Sin embargo, el síndrome no es una enfermedad neurodegenerativa y no implica una pérdida progresiva de las capacidades intelectuales.
Se considera además una enfermedad genética rara. Las estimaciones sobre su frecuencia pueden variar según las fuentes y las poblaciones estudiadas, aunque habitualmente se menciona una incidencia aproximada de un caso por cada 80.000 nacimientos.
Desde el punto de vista genético, las formas más conocidas están relacionadas con variantes en el gen TCOF1, aunque también pueden intervenir otros genes, entre ellos POLR1B, POLR1C y POLR1D. La aparición de la condición
