tampoco significa necesariamente que uno de los padres la haya transmitido: una parte importante de los casos puede producirse por una variante genética nueva.
Cuando existe un antecedente familiar, el asesoramiento genético puede ayudar a comprender mejor las posibilidades de transmisión antes de un embarazo. Los especialistas pueden analizar el diagnóstico de los padres, identificar la variante genética responsable cuando es posible y explicar los diferentes escenarios reproductivos.
En determinadas circunstancias también pueden existir alternativas como pruebas genéticas preimplantacionales o estudios durante el embarazo. La disponibilidad y conveniencia de estas
